【市場活動】博奧木華基因參加廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會成立大會暨2018年全國第六屆胎兒疾病產前診治新進展大會
時間:2018-04-03

由廣東省精準醫學應用學會、廣東省婦幼保健院主辦的“廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會成立大會”于2018330-41日在廣州隆重舉行。此次大會邀請中國科學院院士、深圳華大基因理事長楊煥明教授、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室副主任、湘雅醫院產前診斷中心主任鄔伶仟教授、貝勒醫學院 Prof. Yaping Yang、中國醫學科學院-北京協和醫學院黃尚志及張學教授、南卡羅來納州大學陸國輝教授等專家進行了精彩紛呈的學術講座,數百余名同道齊聚一堂,共享本次盛會。

東莞博奧木華基因科技有限公司出生缺陷項目組總監陳樣宜作為受邀專家出席大會,進行名為《NIPT-假陽性、假陰性問題分析》大會專題報告,就無創產前基因檢測中出現的假陰性假陽性情況進行了經驗分享和原理技術解答。


東莞博奧木華基因出生缺陷項目組總監陳樣宜在大會上進行“NIPT-假陽性、假陰性問題分析”的專題報告

陳樣宜總監在報告中指出,胎兒濃度是避免檢測出現假陰性假陽性的重要因素之一,并與在座臨床工作者分享了基于BES4000基因測序平臺的片段篩選技術提高胎兒濃度的真實案例,同時分享博奧采用胎兒游離DNA富集技術和片段篩選技術,就該技術在有效避免NIPT在臨床應用中出現假陰性假陽性進行了深入探討。


博奧木華基因在會場設置展臺,吸引了不少專家和嘉賓前來咨詢和了解

博奧木華基因擁有自主知識產權的無創產前基因檢測技術,基于已獲得CFDA醫療器械注冊證的晶芯?BioelectronSeq4000基因測序儀和晶芯?胎兒染色體非整倍體(T21T18T13)檢測試劑盒,通過分析孕婦外周血血漿申胎兒游離DNA,準確檢測胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征),完成的百萬例無創產前基因篩查中,陽性率達0.81%,發現8200余例陽性檢測,包括5200多名唐氏綜合征陽性例數,僅唐氏一項就節約衛生支出超20億元(每名唐氏兒耗費39萬元計算)。

根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據統計,我國唐氏綜合征的發病率為14.7/萬,任何一對夫婦都可能生育唐氏綜合征患兒,并且胎兒患病幾率隨著孕婦的年齡的增長而增大,因此為了保證胎兒的健康,建議每一個孕婦都進行產前篩查。

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