我國每年的新生兒數量約1600萬,然而接受產前染色體異常診斷的不到20萬人次,僅占總數的12.5%。究其原因,一方羊水穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等技術的操作難度大,對檢測醫生的專業技能要求高,全國只有三甲以上醫院才能提供;另一方面,上述技術屬于有創性的檢測,對孕婦和胎兒都可能會帶來危害。這使得出生缺陷在新生兒中比例較高,約占總數的5.6%,其中染色體非整倍體引起的缺陷是發病較高的疾病類型。

染色體非整倍體是指細胞中的某一條或幾條染色體數目增加或減少,而非所有染色體數目發生倍數變化。例如21-三體,就是指21號染色體的數目由正常的2條增加為3條而引起的疾病。這類疾病臨床表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容以及多系統畸形等等,最常見的有21-三體(唐氏綜合癥)、18-三體(愛德華氏綜合征)、13-三體(帕陶氏綜合征)、X染色體缺失(特納氏綜合征)等。目前尚無對此類疾病的有效治療方法,只能通過預防來減少疾病的發生。

研究證實,孕婦的年齡與胎兒染色體非整倍體疾病有著密切的聯系,孕婦年齡越大,懷上缺陷胎兒的概率也隨之增大。因此,臨床上建議所有孕婦尤其是高齡初產婦,必須進行產期咨詢和診斷,以確保胎兒的健康。




無創產前基因檢測技術,為準媽媽們提供安全、快速、準確的胎兒染色體數目異常檢測。與血清學篩查及B超檢查相比,我們的技術準確度高達99.9%,避免了血清學篩查中經常發生的假陽性率和假陰性率。因此結果更加可靠,且可避免不必要的重復檢查,為準媽媽們減輕痛苦;與基于羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺的染色體產前診斷相比,改技術準確率相同,但檢測周期更短,更無需侵入性操作,對胎兒更安全,讓媽媽更放心。
 

技術的優勢: 

       

方法

準確率

孕周

風險

 

非侵入性

血清學篩查

60%-80%

11-13+6

14-20+6

5%假陽性率

20%-40%漏診率

胎兒頸部透明帶

超聲(NT

60%-80%

11-13+6

5%假陽性率

20%-40%漏診率

無創產前基因檢測

>99.9%

12-24

無流產風險

侵入

羊水穿刺

>99%

16-21

0.5%-1%流產率

臍靜脈穿刺

>99%

20-28

0.5%-1%流產率

絨毛膜穿刺

>99%

10-13

1%-3%流產率

 

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