單基因遺傳病(以下簡稱單基因病)是指由一對等位基因發生突變所引起的疾病,呈明顯的孟德爾式遺傳,一旦患上,終生無法治愈,并且有遺傳給下一代的風險。迄今,全球已確認的單基因病有6000多種,其中1000多種的發病機制比較明確。雖然許多單基因病單個發病率低,但由于單基因病種類多,因此人群中的總體發病率很高。

單基因病最大的危害即導致出生缺陷的發生,90%(3000多種)的單基因病都會導致出生缺陷的發生。單基因病除少數可通過手術校正外,大部分往往致死、致殘或致畸,整體缺乏有效的治療手段,對患者自身、家庭及社會造成嚴重的危害。通過婚前、孕前和產前的基因檢測可以對單基因病進行有效的預防。

幾種單基因病相關的出生缺陷的發情況:


 單基因病臨床癥狀復雜多樣,診斷較為困難。傳統的檢測技術存在誤診、漏診的風險,可能會導致患者貽誤最佳診斷治療時機。愛健生物開發的基于新一代高通量測序及信息分析技術的基因檢測,能夠快速實現近1000種單基因病的早發現、早干預、早治療。東莞博奧木華單基因病基因檢測能夠讓您全面了解自身的致病突變攜帶情況,為您提供擇偶及生育指導。

技術優勢:


 

 

 

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